VÁRZEA GRANDE

Saúde

Acessibilidade é um dos desafios do paciente com AME 

Publicado em

Saúde

Com apenas três meses de vida, a bebê Helena, hoje com um ano de idade, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara, genética e degenerativa que afeta 1 a cada 10 mil nascidos. A AME pode aparecer em qualquer idade, embora o tipo 1 seja o mais frequente, com sinais e sintomas que se iniciam entre um e seis meses de vida.

Ela afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar. 

A descoberta aconteceu depois a bebê passou em consulta com uma neurologista por outro motivo, conta a mãe, a agrônoma Alessandra Vendrameto Nogueira, de 37 anos. “A especialista pediu exames. Mas, enquanto esperavámos o resultado, ela apresentou hipotonia [diminuição do tônus muscular] e a perda dos movimentos das pernas. Com isso, o médico pediu um exame chamado eletroneuromiografia [exame neurofisiológico], o que levantou a suspeita.”

 Alessandra Vendrameto Nogueira e a filha Helena. Bebê foi diagnosticada com AME  Alessandra Vendrameto Nogueira e a filha Helena. Bebê foi diagnosticada com AME

Alessandra Vendrameto Nogueira e a filha Helena. Bebê foi diagnosticada com AME – Arquivo pessoal/Reprodução

Mas foi o Teste Genético da Bochechinha [exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal] que confirmou o diagnóstico da Helena: ela tem o tipo 1, o mais grave. “Quanto mais demorado, mais afetada a criança fica. Mas, com três meses conseguimos o diagnóstico dela e, com isso, intervir com a medicação para doença não avançar mais. Ainda assim comprometeu as pernas e a parte respiratória. Hoje em dia ela está bem, mas ela teve uma certa dificuldade, um desconforto para respirar”, disse a mãe da criança.

A neurologista infantil Flávia Nardes explica que a AME é uma doença progressiva, rápida, que leva à perda de movimentos dos braços e pernas, bem como à perda da capacidade de respirar e deglutir ao longo do tempo. “Quanto mais precoce o seu início, mais rápida e grave serão essas perdas de função”, disse a médica, que é Pesquisadora do Grupo de Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, unidade de pesquisa da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG/UFRJ). 

Atualmente, Helena realiza as terapias para o tratamento da AME. “Hoje ela leva uma vida quase normal de uma criança. Ela faz fisioterapia respiratória de segunda a sábado, fonoterapia três vezes na semana e terapia ocupacional duas vezes na semana e ela vai iniciar a hidroterapia também”, detalha Alessandra. A criança ainda faz o acompanhamento com o neuropediatra e nutricionista. “Ela está ganhando peso e crescendo conforme o esperado para idade”, comemora. 

O tratamento da AME é feito com medicamentos específicos, como, por exemplo, nusinersena, risdiplam, onasemnogeno abeparvoveque, medicamentos gerais, como  vitaminas, suplementos, salbutamol, e reabilitação: fisioterapia motora, respiratória e fonoaudiologia, bem como suporte ventilatório e nutricional.

Desafios

A pesquisa Um retrato da AME no Brasil, traçou um perfil de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal e seus cuidadores, mostrando os desafios enfrentados por essa comunidade. Os 144 respondentes compartilharam sua experiência desde os primeiros sintomas até o diagnóstico e convívio com a doença. 

A pesquisa foi realizada no final de 2022 pela Editora Abril com apoio da farmacêutica Roche e do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). A falta de acessibilidade em locais públicos e de lazer é uma das grandes barreiras no dia a dia das pessoas com AME: 97% responderam que já tiveram que deixar de frequentar um local por falta de acessibilidade, seja por mal estado de calçadas, falta de elevadores, portas muito estreitas ou falta de transporte adequado, seja particular ou público. 

Edição: Fábio Massalli

Fonte: EBC Saúde

COMENTE ABAIXO:
Leia Também:  Lei da telemedicina completa um ano ainda com desafios
Propaganda

Saúde

Saiba o que é a hidradenite supurativa e quais os fatores de risco

Publicados

em

Doença de pele pouco conhecida, a hidradenite supurativa é uma doença negligenciada que pode levar à depressão, ansiedade e, inclusive, ao isolamento social e a dificuldades profissionais. Em entrevista à Agência Brasil, o dermatologista Wagner Galvão, especialista na doença, enumerou entre os fatores de risco para a hidradenite supurativa a obesidade, o tabagismo e atrito nas áreas de dobras.

A hidradenite supurativa é uma doença inflamatória de pele, dolorosa e crônica, caracterizada por nódulos e caroços que aparecem com frequência em regiões de grandes dobras no corpo, como as axilas, sob as mamas, nádegas e entre as regiões genitais. Eventualmente, pode surgir também no couro cabeludo, nuca e face. Esses caroços, que podem ser do tamanho de uma ervilha até o de uma bola de gude, tendem a soltar pus. Apesar de a doença estar ligada à predisposição genética, a obesidade e o tabagismo podem ser gatilhos para agravar o quadro inflamatório.

Galvão, que é membro da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) regional São Paulo, onde participa do Grupo de Doenças Autoimunes, destacou a importância do diagnóstico precoce. “Para intervir precocemente, para que a pessoa não venha, com a progressão da doença, ter as complicações e problemas que são o grande fardo da hidradenite supurativa”.

Hidradenite Supurativa Hidradenite Supurativa

Dermatologista Wagner Galvão defende a importância do diagnóstico precoce da hidradenite supurativa  – Wagner Galvão/ divulgação

Como se trata de uma doença que evolui em crise, as lesões que aparecem nas axilas, virilha, nádegas ficam vermelhas, dolorosas, muitas vezes soltando pus. A história normal do paciente é procurar ajuda em pronto-socorro. Wagner Galvão afirmou porém que, muitas vezes, os médicos de pronto-socorro têm dificuldade de fazer diagnóstico. “Tipicamente, o atraso do diagnóstico entre o surgimento das lesões e o paciente chegar ao diagnóstico da hidradenite supurativa leva 12 anos e ele passa, em média, por 14 médicos, até conseguir o diagnóstico”, revelou o especialista.

O conceito de prevenção se equipara à prevenção secundária. Ou seja, identificar antes para não evoluir. “Para fazer o diagnóstico, eu preciso da lesão típica no lugar típico de uma decorrência de crise. Sem a lesão, eu não consigo falar nada. Para eu conseguir intervir, a pessoa já tem o problema”. Galvão destacou que, quando o dermatologista intervém precocemente, consegue evitar grandes complicações. Significa que, desse modo, as lesões, ou caroços, não evoluem a tal ponto de prejudicar a pessoa e fazê-la entrar em depressão. “A gente minimiza muito os impactos da doença, que podem ser tenebrosos. Quando a gente diagnostica precocemente é a janela de oportunidade para impedir a evolução da doença”, reforçou.

Prevalência

Estudos de prevalência mostram que a hidradenite supurativa atinge 0,4% da população no Brasil. “Muitas vezes, essa prevalência é subestimada, por atraso de diagnóstico. No mundo, a proporção de casos graves é, em geral, em torno de 5%”. No Brasil, os casos graves representam quase 40%, informou Wagner Galvão. Segundo ele, os casos são mais comuns em afrodescendentes e em mulheres. “Cerca de 60% a 70% dos casos são em mulheres”, informou.

Existe uma razão para isso. É que, normalmente, a doença está associada a uma fase hormonal mais bem definida na mulher do que no homem. “Eu tenho mais casos em mulheres. Mas, quando olho somente os casos mais graves, não tenho uma diferença tão grande entre homens e mulheres”. Nos homens, há menos casos mas, proporcionalmente, há mais casos graves.

Por faixa etária, a doença começa, tipicamente, na puberdade ou na fase pré-púbere, por volta dos 10 anos, 12 anos, 14 anos, podendo surgir mais tarde. Ela é menos comum na fase infantil, quando está associada a síndromes de algumas doenças autoinflamatórias.

Galvão participa, nesta semana, do Congresso Europeu de Hidradenite Supurativa. Naquela região, o diagnóstico é melhor, afirmou o médico brasileiro, que vai participar das discussões sobre a doença.

Tratamento

Wagner Galvão explicou que o tratamento para a doença depende do estágio de gravidade. “Houve um grande avanço, nos últimos anos, no tratamento da hidradenite supurativa”, comentou. Em casos leves, são usados cremes e pomadas, além de outras medidas para reduzir crises. Nos casos que vão de intermediários a graves, existe uma medicação imunobiológica denominada Adalimumabe, disponível atualmente no Brasil no Sistema Único de Saúde (SUS) e também coberta pelos planos de saúde. No site do Ministério da Saúde, o SUS publicou o primeiro Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para tratar a doença. O protocolo inclui terapias inovadoras, como, medicamentos biológicos, disponíveis atualmente também em planos de saúde privados.

No verão, por conta das alterações de temperatura, é preciso ter cuidados especiais, como roupas mais folgadas e de tecido leves nos dias mais quentes, que não friccionem a pele, alertam os especialistas. Wagner Galvão é também médico do Hospital Sírio-Libanês e do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, ambos em São Paulo. 

Edição: Juliana Andrade

Fonte: EBC Saúde

COMENTE ABAIXO:
Leia Também:  Brasil recebe novo carregamento de 2,5 milhões de vacinas pediátricas
Continue lendo

POLÍTICA

POLÍCIA

ESPORTE

ENTRETENIMENTO

MAIS LIDAS DA SEMANA